หนึ่งในรายการพื้นฐานของการตรวจสุขภาพประจำปี คือ การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อดูความสมบูรณ์ของเลือด ซึ่งสามารถช่วยบ่งชี้เบื้องต้นในเรื่องของภาวะซีดชนิดซึ่งพบได้บ่อยในคนไทย คือ โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก (Iron Deficiency Anemia) และธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งมีลักษณะผลตรวจทางห้องปฏิบัติการที่คล้ายคลึงกันมาก จึงจำเป็นต้องใช้การตรวจยืนยันอีกหลายการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัย

ธาลัสซีเมีย เป็นภัยเงียบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอาจไม่แสดงอาการในผู้ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝง และไม่อาจทราบได้หากไม่ได้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งในปัจจุบันพบคนไทยเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20 ล้านคน และมีผู้ป่วยกว่า5 แสนราย เป็นที่มาของการพัฒนาโปรแกรม “ThalPred (Thalassemia Prediction)” โดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมหิดล

โปรแกรมดังกล่าวใช้เทคโนโลยีปัญญาประดิษฐ์ (AI) ใหม่ ช่วยตรวจคัดกรองโรคเลือดจากพันธุกรรม (ธาลัสซีเมีย)ซึ่งจะเข้ามามีส่วนช่วยให้แพทย์ตัดสินใจ และวางแผนการวินิจฉัยเบื้องต้น พร้อมเลือกการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เหมาะสมเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แม่นยำ ลดภาระงานของนักเทคนิคการแพทย์ เพิ่มประสิทธิภาพของกระบวนการตรวจวินิจฉัย เพื่อการรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

รศ.ดร.พรลดา นุชน้อย ศูนย์วิจัยพัฒนานวัตกรรม คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะผู้พัฒนาโปรแกรม ThalPred กล่าวถึงเทคโนโลยี AI ที่ใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรคเลือดจากพันธุกรรม (ธาลัสซีเมีย) ว่าเป็นการใช้“Machine Learning” หรือระบบคอมพิวเตอร์ที่สามารถเรียนรู้ จดจำรูปแบบข้อมูลของผู้ป่วย คำนวณวิเคราะห์ สร้างอัลกอริทึม (algorithm) ที่เหมาะสมเพื่อทำให้เกิดการตัดสินใจได้เหมือน หรือดีกว่ามนุษย์

ซึ่งการตรวจดูความสมบูรณ์ของเลือดเพื่อบ่งชี้ภาวะซีด เรียกว่าการตรวจ CBC (Complete Blood Count) ซึ่งเป็นการตรวจพื้นฐานที่บรรจุอยู่ในโปรแกรมการตรวจสุขภาพประจำปีทั่วไป โดยจะประกอบไปด้วยการตรวจเพื่อดูพารามิเตอร์ต่างๆ เช่น จำนวนและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่างๆ ปริมาณเม็ดเลือดแดงอัดแน่น (Hematocrit) ปริมาณฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งมีประโยชน์ช่วยค้นหาสัญญาณความผิดปกติของร่างกายเพื่อการป้องกันและรักษาโรค ค่าพารามิเตอร์ที่ได้จากการตรวจ CBC สามารถนำไปกรอกในโปรแกรม ThalPred

โดยจะใช้พารามิเตอร์ดังต่อไปนี้1.จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBC)2.ปริมาณฮีโมโกลบิน (Hb) 3.ปริมาณเม็ดเลือดแดงอัดแน่น (Hct) 4.ค่าเฉลี่ยขนาดของเม็ดเลือดแดง (MCV) 5.ค่าเฉลี่ยฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCH) และ 6.ค่าเฉลี่ยความเข้มข้นฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCHC) ในเบื้องต้น โปรแกรม ThalPredช่วยวินิจฉัยโรคเลือดจากพันธุกรรม (ธาลัสซีเมีย)ด้วย AI ได้จดลิขสิทธิ์ในนามมหาวิทยาลัยมหิดล และเผยแพร่ผลงานวิจัยในวารสารวิชาการระดับนานาชาติแล้ว และกำลังพัฒนาเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของการใช้งานให้ครอบคลุมยิ่งขึ้น

สำหรับอาการเหนื่อยง่ายเมื่อออกแรงอ่อนเพลีย หน้ามืด เวียนศีรษะใจสั่นพบได้ในผู้ที่มีภาวะซีด ซึ่งภาวะซีดอาจจะเกิดจากการขาดสารอาหารจำพวกธาตุเหล็กสามารถรักษาได้ด้วยการให้ธาตุเหล็กในขณะที่ซีดจากธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินมีความผิดปกติ มีอาการได้หลากหลาย ตั้งแต่ไม่มีอาการ จนถึงรุนแรงแบบที่จำเป็นต้องได้รับเลือด หากสงสัยว่ามีภาวะซีด หรือมีปัจจัยเสี่ยง ควรเข้าพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจร่างกาย และตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมไปถึงการตรวจเพื่อวางแผนมีบุตร ซึ่งจะช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคธาลัสซีเมียในประชากรไทยได้

ผู้สนใจสามารถเข้าไปศึกษาโปรแกรม “ThalPred” ช่วยวินิจฉัยโรคเลือดจากพันธุกรรม “ธาลัสซีเมีย” ด้วย AI โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายได้ที่ http://codes.bio/thalpred/